SE-ATLAS

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Syndrome de Pearson Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Encéphalite à herpes simplex Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de Nakajo-Nishimura Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Epidermodysplasie verruciforme Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Chédiak-Higashi Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome auto-inflammatoire granulomateux Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Polychondrite atrophiante Syndrome de Kostmann Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Neutropénie congénitale sévère Syndrome auto-inflammatoire pyogène Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Blau Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Syndrome auto-inflammatoire non classé Syndrome de Cohen Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de Lichtenstein Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Psoriasis pustuleux généralisé Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Péricardite récurrente idiopathique Fièvre récurrente inexpliquée Syndrome WHIM Syndrome MAGIC Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome CINCA Syndrome PFAPA Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Maladie d'Erdheim-Chester Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Poïkilodermie avec neutropénie Neutropénie cyclique Maladie systémique ou rhumatologique rare Pyoderma gangrenosum Déficit fonctionnel des neutrophiles Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de Majeed Syndrome auto-inflammatoire Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Déficit en properdine Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Neutropénie constitutionnelle Déficit d'adhésion leucocytaire Syndrome de Schnitzler Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Granulomatose chronique Candidose cutanéo-muqueuse chronique Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Syndrome JMP Syndrome SAPHO Syndrome PAPA Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de fièvre récurrente Sarcoïdose Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Behçet disease Complement component 3 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Diffuse cutaneous systemic sclerosis CANDLE syndrome Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Familial cold urticaria Shwachman-Diamond syndrome Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Myeloperoxidase deficiency Papillon-Lefèvre syndrome Limited cutaneous systemic sclerosis CREST syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Limited systemic sclerosis Systemic sclerosis Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Leukocyte adhesion deficiency type III Leukocyte adhesion deficiency type II Leukocyte adhesion deficiency type I Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome DITRA Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency